Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń. Charakterystyczny w tej chorobie jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku m in. choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu.
W niedzielę 23 września, w dwóch miastach: Sopocie i Zakopanem, będzie można dowiedzieć się więcej o tej chorobie, a także skorzystać z badań: wykonywanego z nakłucia opuszka palca lipidogramu, pomiaru ciśnienia tętniczego oraz interpretacji wyników na podstawie skali ryzyka sercowo-naczyniowego SCORE. Wyniki badań będą na miejscu konsultowane z kadrą lekarską. Osoby, które uzyskają wyniki wskazujące na hipercholesterolemię rodzinną, będą kierowane na rozszerzenie diagnostyki w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, które jest współorganizatorem akcji.
By zachęcić pacjentów do skorzystania z badań, organizatorzy przygotowali także fotościankę z wizerunkiem Mony Lisy, która wedle ustaleń była najstarszą znaną osobą z tą chorobą.
Badania odbywać się będą na Placu Zdrojowym w Sopocie oraz równolegle w Zakopanem, na placu przy wjeździe na Gubałówkę. Badania będą wykonywane w godz. 10.00 -15.00 lub do wyczerpania sprzętu.
Hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób monogenowych. Uszkodzone geny powodują, iż zaburzony jest szlak przemiany cholesterolu w organizmie. Najczęściej receptory umieszczone na wątrobie odpowiedzialne za wychwyt cholesterolu z krwi do wątroby nie widzą krążących cząstek cholesterolu. To nieprawidłowe działanie szlaku przemiany cholesterolu powoduje, że w krwi wartości złego cholesterolu potrafią osiągać bardzo wysokie wartości już u dzieci.
W najgorszej sytuacji są osoby, które dziedziczą od obu rodziców zły gen, na szczęście taka sytuacja zdarza się bardzo rzadko. Z uwagi, że choroba jest uwarunkowana genetycznie, to nie dieta ani styl życia odpowiada za bardzo wysokie poziomy złego cholesterolu we krwi. Jednak błędy dietetyczne oraz niezdrowy tryb życia mogą pogarszać wyniki i rokowanie w tej chorobie.
Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku to organizacja pacjencka która powstała w 1999 r. Jest jedynym w kraju stowarzyszeniem pacjentów i osób zaangażowanych w tę tematykę w kraju. Organizując publiczne kampanie informacyjne, pragnie przybliżyć społeczeństwu problem hipercholesterolemii i jej powikłań.
Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej przypada 24 września. Biorą w nim udział wszystkie organizacje pacjencie w Europie.
Wydarzenie odbywa się pod honorowym patronatem Jacka Karnowskiego, prezydenta Sopotu, Leszka Doruli, burmistrza Zakopanego oraz prof. Marcina Gruchały, rektora GUMed. Współorganizatorem wydarzenia jest Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej działające w Gdańsku – jedyna w Polsce poradnia dedykowana pacjentom z hipercholesterolemią rodzinną.